Článek

13 věcí, které byste měli vědět o soupravách pro testování DNA

top-leaderboard-limit '>

Hledání našich identit - odkud jsme přišli, z čeho jsme vyrobeni - je sjednocující lidskou zkušeností a naše kolektivní fascinace sebou samými jako jednotlivci podpořila vzkvétající odvětví kolem testování osobních DNA. Více než 12 milionů lidí si nechalo otestovat DNA pomocí služeb jako 23andMe a AncestryDNA a očekává se, že tento počet v příštích několika letech podstatně poroste. Mohou však testy DNA skutečně odhalit jemné informace o původu a zdraví, které mnozí z nás hledají? Tady je 13 věcí, které byste měli vědět o těchto osobních testovacích sadách.

1. TESTOVÁNÍ OSOBNÍ DNA JE JEDNODUCHÉ - VŠECHNO, KTERÉ BERE, JE MALÝ Pliv.

Obvykle vše, co musíte udělat, je sbírat sliny nebo si otřít vnitřek tváře, poté vzorek utěsnit v kontejneru a odeslat do laboratoře v předem označené obálce nebo krabičce. O šest až osm týdnů později si výsledky můžete prohlédnout online.

Většina osobních testů DNA je relativně cenově dostupná: Soupravy od lídrů v oboru, jako jsou 23andMe, AncestryDNA, DNA z rodokmenu, MyHeritage DNA a Living DNA, se pohybují od 69 do 199 USD. V některých případech cena závisí na tom, které genetické zprávy se zákazník rozhodne obdržet: Například pro 23andMe je test, který má za cíl analyzovat pouze váš původ, levnější než ten, který zahrnuje také zdravotní informace. Podívejte se na tento Wiki graf od Mezinárodní společnosti pro genetickou genealogii a porovnejte nabídky společností.

2. SADY HLEDAJÍ GENETICKÉ ZMĚNY VYZVÁNĚNÉ JEDNOTLIVÉ NUCLEOTIDOVÉ POLYMORFISMY.

Po extrakci DNA z vašeho tamponu na tvář nebo ze slin vyhledají společnosti zabývající se testováním DNA ve vaší DNA určité genetické varianty. Stavebními kameny DNA jsou chemické báze nazývané nukleotidy, které se dodávají ve čtyřech variantách - A, T, C a G (adenin, thymin, cytosin a guanin). Máme 3 miliardy párů těchto základen, tedy celkem 6 miliard písmen, navlečených za sebou. Celkově se tato genetická informace nazývá váš genom.

Společnosti provádějící testování DNA určují, které ze čtyř písmen je přítomno na mnoha místech ve vašem genomu. Velká část sekvence je sdílena mezi lidmi, takže společnosti se zaměřují na konkrétní písmena, která se liší od člověka k člověku, známá jako polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP). Mnoho SNP má biologický význam. Například mít jednu variantu specifického SNP poblíž genuOCA2, který kóduje protein, o kterém se předpokládá, že se podílí na produkci tmavého pigmentu melaninu, zvyšuje pravděpodobnost, že budete mít modré nebo zelené oči. S určitými SNP jsou spojeny i další rysy a dokonce i některá onemocnění, některé silněji než jiné.

3. PŘESNOST SADY MŮŽE BÝT RŮZNÁ NA ZÁKLADĚ ZKUŠEBNÍCH METOD

Podle mluvčího společnosti Scotta Hadlyho může 23andMe identifikovat SNP s přesností 99,9 procenta, což je v přijatelném rozsahu pro metody, které používají. Jelikož mnoho dalších významných společností používá podobné techniky, jejich přesnost může být přibližně ekvivalentní - ale ne všechny testy splňují stejné standardy. Nedávno jeden test nepoznal, že údajně lidský vzorek DNA skutečně pochází od zlatého retrívra jménem Bailey. Doporučilo se však, že na základě své genetiky by se Bailey měla věnovat cyklistice a basketbalu. Výsledky psa vycházely z bezstarostného testu superhrdiny DNA, který tvrdí, že informuje zákazníky o jejich síle, rychlosti a inteligenci. Testuje pouze čtyři genetické varianty, zatímco dražší sady mohou obsahovat desítky tisíc variant. (Je také třeba poznamenat, že bez ohledu na to, kolik variant sada testuje, nemůže předvídat složité vlastnosti, jako je inteligence, které jsou ovlivněny mnoha různými geny a faktory prostředí.)

Měli byste se vyhnout společnostem, které nabízejí pochybné předpovědi o vaší optimální stravě, o tom, ve kterých sportech budete dobří, a dalších pochybných tipech. Odborníci tvrdí, že použití testů DNA k extrapolaci těchto informací je přinejlepším předčasné a v nejhorším případě pseudovědy, zejména proto, že doporučení jsou často založena pouze na několika studiích o konkrétních skupinách lidí, obvykle bílých mužích. „Výsledky, které byly získány u jedné populace, nejsou vždy generalizovatelné pro ostatní populace,“ říká Trini Radio Jason Rosenbaum, odborný asistent na lékařské fakultě University of Pennsylvania.



4. DNA MŮŽE ODHALIT GENETICKÉ PŘIPOJENÍ — ALE INFORMACE O NĚKTERÝCH POPULACÍCH JSOU OMEZENÉ.

Společnosti používají k určení původu různé metody, ale testy obvykle zahrnují srovnání DNA zákazníka s referenční DNA, která má představovat populace z různých geografických oblastí. Protože většina lidí má alespoň poněkud smíšené dědictví, předky jsou často zastoupeny v procentech: 26 procent polské, 14 procent řecké atd.

Tyto testy nedokážou zaručit, kde ve skutečnosti žili vaši předkové - nemohou přímo porovnávat vaše data s DNA od lidí, kteří žili před stovkami let, jak na Gizmodo upozornil britský genetik Adam Rutherford. A ne všechny skupiny lidí jsou v referenčních populacích zastoupeny stejně, což může ovlivnit přesnost vašich výsledků. Lidé s evropským původem jsou v referenčních datech nadměrně zastoupeni, zatímco existuje méně referencí relevantních pro ty, jejichž kořeny leží například na Středním východě nebo v Asii. Ale protože se výzkum provádí na rozmanitějším okruhu lidí, společnosti vylepšují své analýzy tak, aby poskytovaly podrobnější informace o původu předky lidem z celého světa.

5. Nějaký náznak vzdálené historie vaší DNA - VČETNĚ NEANDERTHAL HERITAGE.

Všichni lidé, kteří dnes žijí, mohou vystopovat svou mitochondriální linii zpět k jedné ženě přezdívané Mitochondriální Eva, která mohla žít v Africe asi před 150 000–200 000 lety (i když je to zdroj celoroční debaty). Nebyla první moderní lidskou ženou ani jedinou ženou v té době; další ženy z její doby mají dnes také potomky. Prostě nemají nepřerušenou linii ženských potomků, jako má Mitochondriální Eva.

proč už nejsou dinosauři

Dědíme naše mitochondrie - části našich buněk, které vytvářejí energii - od našich matek. Některé společnosti nabízejí test mitochondriální DNA, který vám umožní najít mateřskou haploskupinu, která zahrnuje lidi, kteří všichni sdílejí mateřského předka před tisíci nebo desítkami tisíc let.

Muži se mohou dozvědět o své otcovské linii prostřednictvím chromozomu Y, který se předává z otce na syna; určité SNP na chromozomu Y lze použít k určení otcovské haploskupiny. (Ženy mohou najít svou otcovskou haploskupinu prostřednictvím svého biologického otce nebo bratra.) Existuje také „Y-chromozomální Adam“, ačkoli vědci nesouhlasí s tím, zda žil přibližně ve stejné době jako Mitochondriální Eva.

Domácí test DNA vám může dokonce říci, že jste trochu neandertálci, což je obzvláště běžné u bělošských a asijských lidí. Nedělejte si starosti s reputací neandertálců jako tupých brutalit. Nyní víme, že byli inteligentní, používali nástroje a měli svou vlastní složitou kulturu.

6. MŮŽETE NAJÍT RELATIVY, KTERÉ jste NEVĚDĚLI, ŽE MĚLI.

Mnoho služeb testování DNA umožňuje zákazníkům zjistit, zda jsou ostatní uživatelé stejné služby biologicky příbuzní. To může být požehnáním pro kohokoli, kdo sestavuje podrobný rodokmen, i pro všechny adoptované, kteří se zajímají o své biologické rodiny. Několik lidí objevilo prostřednictvím těchto služeb sourozence, o kterých nikdy nevěděli, že je mají. V jednom případě si dvě ženy - jedna adoptovaná prostřednictvím agentury a druhá adoptovaná rodinou, která ji našla v lese jako dítě - uvědomily, že jsou dávno ztracenými sestrami.

Ne každého však potěší odhalení rodinných tajemství a měli byste postupovat opatrně, než společnosti umožníte spojit vás s novými příbuznými.

počet lidí zabitých automaty

7. DNA TESTY MOHOU ODHALIT ZDRAVOTNÍ INFORMACE…

Zatímco genetické testování může odhalit vaši neschopnost detekovat jedinečný zápach chřestu, většina lidí hledá hlubší informace, například zda mají genetické varianty spojené s nemocemi, jako je Alzheimerova choroba nebo rakovina prsu.

Genetické riziko je především o pravděpodobnosti. Například může být děsivé zjistit, že máte SNP spojené s desetinásobným zvýšením rizika onemocnění - ale pokud tato nemoc postihuje pouze 0,01 procenta lidí, vaše riziko je stále jen 0,1 procenta. I když máte SNP silně spojené s častějším onemocněním a vykazujete známky jeho výskytu, měli byste navštívit lékaře, abyste získali správné hodnocení.

A mít SNP související s nemocí není diagnóza. Vzácné varianty pravděpodobně povedou k falešným pozitivům: pokud je varianta nalezena pouze u jednoho z milionu lidí, je pravděpodobnější, že pozitivní výsledek testu bude chybou, než by tomu bylo u běžnější varianty. Některé společnosti uvádějí genetické varianty, které lékaři a vědci nepovažovali za lékařsky užitečné pro testování - proto je pochybné použití česání nad každým SNP. Shoumita Dasgupta, docentka v programu biomedicínské genetiky na Bostonské univerzitě, říká rozhlasové stanici Trini Radio, že poskytovatelé zdravotní péče často tyto SNP neobjednávají, „protože odborníci dospěli k závěru, že prediktivní hodnota těchto testů je omezená“.

8.… VČETNĚ VAŠEHO RIZIKA URČITÝCH DRUHŮ RAKOVINY.

V březnu 2018 FDA udělil 23andMe povolení poskytovat zákazníkům informace o určitých mutacích v genechBRCA1aBRCA2které dramaticky zvyšují riziko rakoviny prsu a vaječníků. Někteří lidé mají poruchuBRCAgen přijmout preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny, včetně preventivních dvojitých mastektomií, jak to v roce 2013 skvěle udělala Angelina Jolie.

Důležité upozornění: Tento test testuje pouze tři SNP vBRCAgeny, které jsou spojeny s dramatickým zvýšením rizika vzniku rakoviny. Pozitivní výsledek si zaslouží konzultaci s lékařem, ale negativní výsledek nemusí nutně znamenat, že jste bez rizika rakoviny, ať už dědičného či nikoli.

9. NĚKTERÉ SADY PRO TESTOVÁNÍ DNA JSOU POUZE PŘEDPIS.

GeneSight je navržen tak, aby odhalil, jaké psychiatrické léky budou u konkrétního pacienta nejlépe fungovat. Fertilome si klade za cíl ukázat, zda má člověk genetické markery spojené se zvýšeným rizikem problémů s plodností, a má pomoci lidem při reprodukčních rozhodnutích, jako je to, zda zmrazit vajíčka nebo vyzkoušet jiné koloin vitrooplodnění. Fertilome i GeneSight však čelí kritice odborníků, kteří tvrdí, že neexistuje dostatek důkazů o tom, že testy jsou klinicky cenné. Jsou také drahé: Fertilome stojí 950 $, zatímco GeneSight může stát několik stovek dolarů (i když u některých pojistných plánů může cena klesnout na nulu).

10. VÍCE ÚDAJŮ NENÍ VŽDY LEPŠÍ.

Vzhledem k tomu, že cena za analýzu DNA rychle klesá, některé společnosti nabízejí spíše analyzování pořadí všech písmen DNA zákazníka - tzv. Sekvenování - než pouhé sledování SNP. Sekvenování je důležité ve výzkumu a medicíně: Dasgupta říká, že nyní vidí, že někteří lékaři objednávají pacientům úplné sekvence více genů nebo dokonce celé exomy (sekvence kódující proteiny v genomu).

Sekvenování Exome je užitečné pro lékaře a vědce, protože jim umožňuje hledat genetické varianty nad rámec běžně testovaných SNP. Ale každý test má riziko generování falešných poplachů, takže nadměrné testování znamená zvýšené riziko, že člověk dostane nesprávnou diagnózu. Rosenbaum to přirovnává k MRI. „Je to jeden z důvodů, proč nedáváme každému pouze MRI, protože změníte věci, které vás vedou k přesvědčení, že je nemoc tam, kde nemoc není,“ vysvětluje.

11. VAŠE VÝSLEDKY DNA MOHOU PŘISPĚT K VÝZKUMU.

Některé společnosti zabývající se testováním domácí DNA žádají zákazníky, aby se účastnili výzkumu a odpovídali na otázky o všem, od jejich spánkových návyků až po jejich osobnosti. Cílem je objevit dříve neznámé asociace mezi genetickými variantami a specifickými rysy. 'Způsob, jakým je mnoho genetických studií navrženo, čím více lidí bude do studie přijato, tím pravděpodobnější bude studie schopna identifikovat genetické faktory, které ovlivňují studovaný znak nebo stav,' říká Dasgupta.

Společnosti zabývající se osobním testováním DNA mají potenciálně přístup ke genetickým údajům milionů uživatelů, což jim dává obrovskou příležitost navázat tato spojení. Na základě údajů poskytnutých zákazníkem 23andMe již ohlásil několik předběžných objevů o genetických variantách spojených s oddělenými ušními laloky, riziku Parkinsonovy nemoci a dalších. Studie založené na informacích, které hlásí sám, vždy přicházejí s upozorněním, ale jsou běžné v mnoha oblastech výzkumu a zvláště užitečné při shromažďování objektivních údajů nejsou praktické ani možné. Budoucí výzkum pobídnutý těmito pozorováními odhalí, zda crowdsourcingový výzkum jako 23andMe má potenciál stát se součástí repertoáru genetiků.

12. MŮŽETE POTENCIÁLNĚ VYDĚLAT PENÍZE Z DNA.

Jedna společnost, Genos, účtuje 499 $ za sekvenování celé exome zákazníka a poté nabízí jejich propojení s genetickými výzkumníky. Zúčastnění výzkumní partneři mohou nabídnout uživatelům Genosu 50 až 250 USD za dokončení studie, jejímž cílem je najít vazby mezi jejich genetickými informacemi a jakoukoli vlastností nebo stavem, který vědci studují, včetně demence, rakoviny a infekčních onemocnění. Mezitím nově založená společnost Nebula navrhuje sekvenovat genomy zákazníků, zabezpečit je technologií blockchain a umožnit zákazníkům kontrolu nad daty - včetně jejich prodeje biotechnologickým a farmaceutickým společnostem výměnou za kryptoměnu podobnou bitcoinu. Stále však existuje problém s ochranou soukromí, protože neexistuje žádná záruka, že společnosti, které si pronajmou nebo zakoupí genetická data, je udrží v bezpečí.

13. VAŠE DNA MŮŽE JEDEN DEN POMOCI K ÚLOVKU TRESTNÍKA.

Nedávno policejní vyšetřovatelé v Kalifornii zatkli muže podezřelého z vraha Golden State, který byl považován za odpovědného za desítky znásilnění a vloupání a nejméně za 12 vražd v Kalifornii v letech 1976 až 1986. Podezřelý po sobě zanechal DNA na místě roku 1980 vražda; poté, co nechali analyzovat DNA, vyšetřovatelé vytvořili falešný profil na genealogickém webu GEDMatch a nahráli data v naději, že by se objevili někteří příbuzní vraha. Stalo se - a s pomocí odborníků na genealogii vyšetřovatelé sledovali genetickou stopu do domu v Sacramentu 72letého Josepha Jamese DeAngela, který byl policistou během prvních několika let smrtícího řádění.

Případ vyvolal u některých odborníků etické obavy a obavy o ochranu soukromí. Genetická data mohou být uložena na neurčito a je možné použít DNA člověka k odvození biologických příbuzných, kteří ani neprovedli testy DNA.